期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
101例胎儿染色体结构异常的核型和临床指征分析
徐玲玲；毛倩倩；施丹华；张莉超；王振宇；周颖；鲁莉萍；卢文波
关键词：染色体结构异常, 产前诊断, 遗传咨询
摘要：目的 分析101例胎儿产前诊断中染色体结构异常的类型、发生率、遗传率,并探讨各种临床指征对胎儿染色体结构异常的提示价值.方法 对8974名有介入性产前诊断指征的孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞遗传学检查,诊断为存在染色体结构异常的胎儿父母随后接受外周血染色体检查.结果 8974份标本中发现羊水染色体结构异常101例(1.13％),包括相互易位39例(0.43％)、罗氏易位21例(0.23％)、倒位13例(0.14％)、缺失9例(0.10％)、衍生9例(0.10％)、标记染色体10例(0.11％).101例病例中,遗传性结构异常69例,占68.3％,新发性结构异常32例,占31.7％.101例结构异常病例的产前诊断指征包括血清学筛查高风险54例,高龄妊娠28例,不良生育史10例,胎儿超声异常9例.将101例病例分成遗传组和新发组,对两组在染色体结构异常类型和产前诊断指征上的分布情况进行对比,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 孕中期胎儿染色体结构异常的类型多样,致畸风险与产前诊断指征、异常核型类型、是否新发等有关,在遗传咨询中应结合具体情况综合分析.
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