期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
寻常型鱼鳞病一家系13例
王雅琴；张成秋
关键词：
摘要：先证者(Ⅳ 4) 女,3岁,出生时皮肤无明显异常,6个月左右逐渐出现皮肤干燥、粗糙、脱屑,自面部、腹部开始,先后累及小腿胫前、臀部及背部直至全身大部分皮肤,病损皮肤逐渐增厚,呈鱼鳞状,部分皮肤合并皮疹,自觉瘙痒,情绪烦躁,夜间入睡困难,进食鱼、虾、牛奶、鸡蛋等高蛋白食物后瘙痒加重.就诊时中度营养不良、黑眼圈、全身皮肤粗糙、增厚、脱屑,呈淡褐色鱼鳞状多角形鳞屑,双上肢伸侧皮肤呈苔藓样变,周围散在丘疹、斑丘疹,表面有脱屑、抓痕和血痂,Hb9.2 g/L(正常参考值范围12～14 g/L),血清IgE416 U/L(正常参考值范围20～200 U/L),血清IgE明显高于正常.给予脱敏奶粉增加营养、抗过敏、维甲酸外用及口服、补充维生素A治疗,1个月后瘙痒症状缓解,体重及血红蛋白逐渐恢复.
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