期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,X,psu dic(X) (p11.2)伴原发性闭经一例
何茜；罗建华；于瑞萍
关键词：
摘要：患者 女,20岁,因“生长发育迟缓8年,无月经来潮”就诊.8年前家长发现患者身高较同龄儿童低,但智力无明显障碍,未予重视.患者自14岁起出现乳房发育,但一直无月经来潮,亦无阴毛、腋毛生长.患者无头昏、头痛、恶心、呕吐、视力下降,无乏力、怕冷、浮肿,无多饮、多尿.既往无中枢神经系统感染及抽搐发病史,无手术外伤史.患者为第一胎,足月顺产,出生时体重、身长均正常,幼年生长发育无异常.患者母亲孕期无特殊用药及感染史,无有毒物质接触史.父母亲非近亲结婚.患者出生时父亲25岁,母亲22岁,父亲身高165 cm,母亲身高156 cm,患者有一妹,1 2岁行经,体格及智力发育正常.
友情链接