期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
糖原累积病Ⅲa型一家系两例患儿的分子诊断研究
郭丽；林伟霞；毛曼；宋元宗
关键词：糖原累积病, AGL基因, 剪接位点突变, 左心室肥厚
摘要：目的 研究糖原累积病Ⅲa型一家系AGL基因突变特点.方法 分析一家系两例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料.分别采集研究对象外周抗凝血标本,提取基因组DNA,然后对AGL基因所有外显子及其侧翼序列进行Sanger测序,以寻找致病突变.然后,通过对75名健康志愿者AGL基因相应外显子的Sanger测序,调查新突变的人群分布频率.结果 该家系中姐弟二人均以低血糖及肝脏增大为主要临床特征,伴转氨酶及肌酶明显升高.AGL基因分析显示两患儿均为突变c.1735+1G＞T和c.959-1G＞C的复合杂合子,后一个突变未见文献报道,在正常人群中频率小于1％.结论 通过AGL基因分析,结合临床表现,该家系中姐弟二人均确诊为糖原累积病Ⅲa型患者.新突变c.959-1G＞C的识别扩展了AGL基因突变谱,同时为患儿分子诊断和家系遗传咨询提供了实验依据.
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