期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
四例13q33-q34缺失患者的临床表型与遗传学分析
王环环；肖冰；季星；张静敏；曹英；倪琳；叶荟；沈理笑
关键词：13q33-34微缺失, 智力落后, 染色体核型分析, 比较基因组杂交芯片, 单核苷酸多态性芯片
摘要：目的 探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系.方法 应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体,应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变.结果 常规染色体核型分析显示例1核型为46,XY,9qh+,13qs;例2核型为46,XX,der (13);例3核型为46,XX,r(13) (p11.2q32)[43]/45,XX,-13[4]/46,XX,r(13;13)[2]/47,XX,2r(13;13)[1];例4未进行染色体检查.芯片分析结果显示4例患儿在染色体13q33-q34区域存在不同程度的微缺失,且均表现出13q33-q34缺失的智力低下、面部特殊、小头畸形、肌张力低下、较低的出生体重或生殖器异常等常见特征.结论 患儿表型的严重程度与13q33-q34缺失片段大小缺乏直接的关联,低比例的患者具有先天性心脏病,表明心脏疾病具有复杂的发病机制.13q33-q34区域内的EFNB2、LIG4和SOX1基因可能是智力落后的候选基因,LIG4还可能是小头畸形的候选基因.
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