期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例β-珠蛋白基因双重突变杂合体HBBc.[219T＞A;220G＞T]的基因诊断及家系分析
吕杰忠；罗招凡；方建培；杜涛；薛红漫；刘勇；张建平
关键词：血红蛋白病, 突变, 基因测序
摘要：目的 应用DNA直接测序和基因克隆测序技术诊断1个罕见血红蛋白病家系.方法 采集先证者及其父母的EDTA抗凝血进行血液学表型分析和地中海贫血(简称:地贫)基因常规检测,先证者疑为α地贫复合β地贫及异常血红蛋白病,应用直接测序和克隆测序确定HBB基因的突变位置和性质.结果 血红蛋白电泳发现先证者及其父亲分别在Z(C)和Z(A2)区出现异常带,先证者母亲Hb A2为4.6％.α-地贫基因常规检出先证者及其母亲为东南亚型α地贫缺失片段(-SEA)杂合子,反向点杂交法检出先证者为CD71-72(+A)突变纯合子,其母亲为CD71-72(+A)突变杂合子,其父亲未检出异常.HBB基因直接测序显示,先证者存在c.216_ 217insA杂合c.219T＞A杂合c.220G＞T多重突变,克隆测序证实了先证者c.219T＞A和c.220G＞T突变发生于同一条染色体上.结论 鉴定了中国南方人群中罕见HBB基因双重突变杂合体c.[219T＞A;220G＞T],丰富了中国人群β-珠蛋白基因突变数据库.
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