期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
肥厚型心肌病家系MYH7-V878A突变与临床表型的关系
王博；郭瑞琦；左蕾；邵虹；刘莹；王玉；巨艳；孙超；王立锋；张艳敏；刘丽文
关键词：肥厚型心肌病, 突变, 基因型, 表型, MYH7-V878A基因
摘要：目的 分析MYH7-V878A基因突变基因型与肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)临床表型的关系.方法 对210个HCM家系的先证者进行96个心血管病相关基因全外显子区靶向高通量测序,应用Sanger测序法在MYH7-V878A基因突变携带者及其家系成员中进行突变位点验证及突变等位基因与临床表型共分离分析,MYH7-V878A基因突变在300个健康志愿者中进行验证.对HCM患者及其家系成员的资料采集包括临床表现、体格检查、超声心动图、心电图、心脏核磁.并进行突变基因在物种间的序列保守性分析.结果 在5个HCM家系患者中检测到MYH7-V878A基因突变,5个家系中共31名家系成员,14名家系成员携带MYH7-V878A基因突变,其中11名被诊断为HCM患者,3名未达到HCM的诊断标准.14名携带MYH7-V878A基因突变的家系成员中,有些家系成员也携带其他基因突变,家系中的未携带MYH7-V878A基因突变的家系成员心脏超声心动图、心电图均正常,300名健康志愿者中未发现MYH7-V878A基因突变.序列保守性分析显示该氨基酸位于物种间高度保守区域.结论 MYH7-V878A基因突变为汉族人群HCM热点突变,外显率高,MYH7-V878位氨基酸的功能预测和序列保守性分析,提示突变引起功能改变的可能性大.对HCM家系成员携带此突变的早期诊断具有重要的意义.
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