期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
九例播散性浅表性光化性汗孔角化症患者的临床表型及遗传学分析
李秀玲；周倩；朱路得；赵子君；王佩茹；张玲琳；张国龙；王秀丽
关键词：播散性浅表性光化性汗孔角化症, MVD基因, 突变
摘要：目的 分析9例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(disseminated superfacial actinic porokeratosis,DSAP)患者的临床表型和遗传学特点.方法 收集1个中国汉族DSAP家系(5例患者)和4例DSAP散发病例及120名无亲缘关系的正常对照血样提取外周血DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对甲羟戊酸通路中MVK、MVD、PMVK、FDPS 4个基因以及SLC17A9、SSH1、SART3基因进行突变分析.同时,应用SIFT、Polyphen-2评分来评估基因突变的致病性.结果 在5例家系病例以及2例散发病例均检测到MVD基因的c.746T＞C突变,在另1例散发病例检测到MVD基因c.875A＞G突变;其他基因均未检测到突变位点.通过评分发现MVD基因的c.746 T＞C和c.875A＞G突变均具有致病性.结论 DSAP发病主要与MVD基因的两个热点突变c.746T＞C和c.875A＞G相关;MVD基因的c.746T＞C和c.875A＞G突变均可致病;DSAP患者的发疹与日光存在明显相关性,但不同患者之间可存在明显差异.
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