期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用PCR-HRM技术进行FGFR3热点突变的快速诊断
李闪；汪涵；苏华；高劲松；赵秀丽
关键词：软骨发育不全, 软骨发育不良, FGFR3基因, 高分辨熔解曲线分析
摘要：目的 在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测,并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法.方法 酚-氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA;用PCR-Sanger测序技术对5例先证者的FGFR3基因外显子及外显子/内含子衔接区序列进行突变分析;继而针对突变热点建立高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)检测方法.结果 经直接测序确认4例先证者存在FGFR3基因第8外显子的c.1138G＞A(p.Gly380Arg)杂合突变,另外1例先证者存在FGFR3基因第11外显子内的c.1620C＞G(p.Asn540Lys)杂合突变;所有5例先证者HRM分析结果与测序结果一致.并对家系中胎儿进行了产前基因诊断.结论 FGFR3基因的Gly380Arg和Asn540Lys突变是软骨发育不全/不良相关热点致病突变,在明确患者致病突变的基础上建立的基于PCR-HRM的突变热点的快速基因诊断方法,为该病的快速产前基因诊断奠定了方法学基础.
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