期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个Waardenburg综合征家系的基因突变及致病机制分析
陈红胜；廖新斌；刘亚兰；贺楚峰；张华；蒋璐；冯永；梅凌云
关键词：Waardenburg综合征, MITF基因, 基因突变, 致病机制
摘要：目的 探讨1个Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)2型家系的分子致病机制.方法 对WS2型家系成员进行MITF、SOX10和SNAI2基因的突变检测,对发现的新突变进一步验证,并构建MITF基因及其突变体表达质粒,分别瞬时转染黑色素瘤UACC903细胞,应用Western印迹和细胞免疫荧光法检测MITF野生/突变蛋白在UACC903黑色素瘤细胞中的表达和亚细胞分布.结果 测序结果显示患者MITF基因第8外显子存在c.763C＞T(p.R255X)杂合突变,在家系内与疾病共分离,为已报道致病性突变.未发现SOX10和SNAI2基因的致病性突变.MITFw11d及其突变体MITFR255x表达质粒经DNA测序鉴定序列正确,两者均在UACC903细胞中正确表达,MITFwi1d仅在细胞核中分布,MITFR255x在细胞质与细胞核中均有分布.结论 MITF基因c.763C＞T(p.R255X)突变是导致该WS2型大家系发病的分子病因,该突变对MITF蛋白的亚细胞定位产生影响,为在体外实验进一步研究MITF基因突变致WS发病的分子机制奠定了实验基础.
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