期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
KRT14基因新突变导致的单纯型大疱性表皮松解症家系的研究
蒙岚岚；杜娟；李汶；卢光琇；谭跃球
关键词：KRT14基因, 新突变, 单纯型大疱性表皮松解症, 目标区域捕获测序
摘要：目的 探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点.方法 应用高通量目标区域捕获测序分析先证者大疱性表皮松解症的相关基因.在发现疑似突变后,用Sanger测序对其家系进行分析,同时应用Mutation taster、PolyPhen-2、Provean、SIFT等软件以及NCBI网站对突变位点的致病性和保守性进行预测,并用100名正常人作为对照.结果 先证者KRT14基因存在一个新的c.1234A＞G(p.Ile412Val)杂合突变.家系分析提示所有患者均携带同样的突变.值得注意的是,3名成员(包括2例患者和1名正常个体)的KRT14基因存在一个人类基因突变数据库收录的c.1237G＞A(p.Ala413Thr)杂合突变,而在其余7例患者中未发现该突变,提示c.1237G＞A(p.Ala413Thr)并非致病突变.在100名正常对照中均未检测到上述两种突变.NCBI保守性分析提示,两个位点均高度保守,而c.1234A＞G(p.Ile412Val)为强致病性,c.1237G＞A(p.Ala413Thr)则可能为多态.结论 KRT14基因c.1234A＞G(p.Ile412Val)杂合突变很可能是该家系的遗传学病因.c.1237G＞A(p.Ala413Thr)氨基酸改变可能是一种多态.对于有多个致病基因的遗传病,高通量目标区域捕获测序比传统的Sanger测序更高效、准确、省时和低廉,更适合用于临床检测.
友情链接