期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
浙南地区GJB2基因突变致聋家系的临床表型与致病突变分析
徐晨阳；项延包；陈冲；林小玲；李焕铮；卢金芳；胡林；徐雪琴；唐少华
关键词：耳聋, GJB2基因, 耳聋基因芯片, Sanger测序, 产前诊断
摘要：目的 对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析,并为其中6个GJB2基因突变致聋家系行产前分子诊断.方法 应用耳聋基因芯片对228例耳聋患者的GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235delC以及c.299-300delAT位点进行检测,对所有的单杂合突变患者均进行GJB2基因全编码区测序;结合STR位点检测对6个家系胎儿行产前分子诊断.结果 基因芯片共检出GJB2基因突变49例(21.5％,49/228),其中c.235delC纯合突变24例、c.235delC/c.176del16复合杂合突变5例、c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变2例、c.235delC单杂合突变16例、c.176del16、c.299-300delAT单杂合突变各1例;16例c.235delC单杂合患者GJB2基因测序结果检出11例患者存在另一突变位点(11/16,68.8％),包括复合c.109G＞A突变7例、c.230G＞A突变1例、c.427C＞T 1例、c.508_511dupAACG 2例,另检出79G＞A+341A＞G多态性改变3例、未检测到突变2例;c.176del16和c.299-300delAT单杂合突变复合c.109G＞A杂合突变携带者各1例;产前诊断结果共检出GJB2双杂合突变1例,野生型1例,单杂合突变携带者4例.结论 浙南地区耳聋患者GJB2基因突变检出率可达21.5％,c.109G＞A突变复合c.235delC/c.176del16/c.299-300delAT杂合突变可导致中度至重度感音神经性耳聋,对耳聋芯片检出的GJB2基因单杂合突变患者可通过测序法明确大多数患者致聋原因,耳聋基因检测及产前诊断可避免重度耳聋患者的出生.
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