期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
内皮素受体基因rs1878406多态性与冠状动脉多血管严重病变的相关性
张利芸；陈娟；何琴；戴睿；陈曼华
关键词：单核苷酸多态性, 冠心病, 多血管严重病变, 炎症因子
摘要：目的 对比研究冠状动脉多血管严重病变与单支病变的基因多态性差异,筛选冠状动脉多血管严重病变相关的风险基因型.方法 选取接受冠脉造影而确诊冠心病患者553例,其中多血管严重病变患者324例,另选取年龄与性别相匹配的553例非冠心病人为对照组,对比其临床资料,用基因探针技术检查多项冠心病风险基因rs501120、rs899997、rs1878406与rs7173743的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),调查各基因型在两组人群中的分布差异.结果 研究中所有冠心病人群与对照组相比,4个基因位点SNP分布差异均无统计学意义,但在冠心病多支病变组与对照组rs501120与rs1878406的基因型及等位基因分布差异均有统计学意义(P值均＜0.05),而rs7173743、rs899997基因型与其等位基因在冠心病多支病变与对照人群中的差异无统计学意义.多支病变组中rs501120的A等位基因频率,rs1878406的T等位基因频率,均显著高于对照组(P值分别为0.010,0.037).Logistic回归分析在调整混杂因素后,研究人群中携带rs1878406 TT+TC基因型者发生冠心病多支病变风险显著高于CC基因型者(OR=1.43,95％CI:1.05～2.07,P=0.033).结论 rs501120的G等位基因与rs1878406的T等位基因可能与冠心病严重多支病变的发生显著相关,内皮素受体基因rs1878406 TT+TC基因型可能是冠状动脉多血管严重病变的风险因素.
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