期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例t(1;2),t(6;7)非平衡易位伴智力障碍孕妇的遗传学分析与产前诊断
章印红；杨必成；唐新华；陈姝；余蕊；贺静；苏洁；朱姝；朱宝生
关键词：智力障碍, 染色体G显带核型, 染色体易位, 微阵列比较基因组杂交, 产前诊断
摘要：目的 对1例染色体易位伴智力障碍的孕妇进行遗传学分析,并为其胎儿提供产前诊断.方法 采用常规G显带法分析孕妇及胎儿的染色体核型,并应用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array-CGH)对孕妇及胎儿进行染色体拷贝数分析.结果 孕妇的染色体核型为46,XX,t(1;2)(p22;p23),t(6;7) (q21;p15),胎儿羊水细胞的染色体核型为46,XY,t(6;7)(q21;p15)mat.array-CGH检测显示孕妇及胎儿均携带arr[hg19]6q22.1q22.31(115 311 507-119 332 956)片段缺失,长度约4 Mb.考虑到染色体6q22.1-q22.31微缺失可能与孕妇的临床表型相关,孕妇家属决定终止妊娠.引产胎儿为男性,外观未见明显异常.结论 对于染色体易位伴智力障碍孕妇的产前诊断是一项充满挑战的工作,染色体核型分析和array-CGH的联合应用将有助于明确诊断和遗传咨询.
友情链接