期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
染色体微阵列技术在分析胎儿侧脑室扩张病因方面的应用
李周洲；符芳；雷婷缨；李茹；景象一；杨昕；韩瑾；潘敏；甄理；廖灿
关键词：侧脑室扩张, 脑积水, 染色体微阵列分析, 拷贝数变异, 染色体微缺失/微重复
摘要：目的 探讨全基因组高分辨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前超声或磁共振提示侧脑室扩张(ventriculomegaly,VM)且染色体核型为正常的胎儿中的应用价值.方法 收集2011年7月至2016年6月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊的341例产前超声或磁共振提示胎儿为VM的孕妇病例,按VM的程度、是否合并其他异常、VM为单侧还是双侧以及孕妇是否高龄等因素进行多维度分组.对所有胎儿样本进行染色体核型分析,对染色体核型正常的胎儿样本进行CMA分析,并对全部病例进行临床随访,了解妊娠结局和新生儿预后.结果 (1)341例胎儿样本中,21例为染色体核型异常,异常核型发生率为6.2％(21/341).320例染色体核型正常,其中有179例(55.9％,179/320)胎儿样本进一步接受全基因组高分辨CMA检测,结果提示12例(6.7％,12/179)胎儿存在致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs).致病性CNVs大小范围在198 kb～8.71 Mb之间,分别为1q21.3q23.1微缺失、2q37.3微缺失、3p14.1p13微缺失、6q25.3微缺失、8q11.23微重复、10q21.1微缺失、15q11.2微缺失、16p13.11p12.3微重复、22q13.33微重复、22q11.21微重复(22q11微重复综合征)以及Xp21.1微缺失(Duchenne型肌营养不良症).(2)将VM胎儿的致病性CNVs检出率进行分组比较,轻度VM组和重度VM组分别为7.5％ vs.3.1％(P=0.615);孤立性VM组和非孤立性VM组分别为6.1％ vs.7.4％(P=0.732);单侧VM组和双侧VM组致病性CNVs检出率分别为5.6％ vs.7.9％(P=0.511);高龄组和非高龄组分别为6.7％ vs.6.7％(P=1.000).结论 VM胎儿中染色体核型异常检出率为6.2％.在染色体核型正常的VM胎儿中,CMA能额外提高6.7％的致病性检出率,且不同组别的VM与致病性CNVs之间的相关性无统计学意义.对于VM的胎儿建议进一步行CMA分析.
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