期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例新生儿糖尿病患儿的ABCC8基因突变分析
陈虹；陈瑞敏；袁欣；杨晓红；陈诗珺
关键词：新生儿糖尿病, ABCC8基因, 格列苯脲
摘要：目的 分析1例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)患儿的临床特征,检测其家系的ABCC8基因,为诊疗提供依据.方法 收集1例1月龄NDM患儿临床资料并对该患儿及其家系成员进行基因测序.结果 患儿血糖明显升高,C肽、胰岛素降低,尿糖、尿酮体阳性,糖尿病相关抗体5项均阴性,具有NDM典型的临床表现,中度脱水外观,血气分析提示代谢性酸中毒.基因检测示患儿及其父亲、哥哥、祖母携带ABCC8基因c.2690A＞T(p.D897V)杂合突变.予补液、胰岛素静脉给药等处理,酸中毒纠正后改胰岛素皮下注射治疗.随访8个月血糖控制欠佳,加予格列苯脲,血糖控制较前好转.结论 该患儿ABCC8基因突变c.2690A＞T未见报道,格列本脲对其部分有效.
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