期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
13738例孕妇的地中海贫血筛查及基因检测结果分析
韩媛媛；戴薇；刘兴梅；李贵芳；许吟；马星卫；李媛媛；韩文平；杨楠楠；徐琴；黄凌；黄盛文
关键词：地中海贫血, 产前筛查, 基因检测, 贵阳地区
摘要：目的 探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血(简称地贫)筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征.方法 应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查.对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术检测中国人群中常见的α和p地贫基因突变类型.罕见突变和未知突变采用DNA直接测序法进行检测.结果 在13 738例孕妇中,表型阳性者有1745例,筛查阳性率为12.70％.按籍贯统计,地贫筛查阳性率较高的省区依次为广西、广东、江西及贵州;按民族统计,地贫筛查阳性率较高的民族依次为壮族、黎族及布依族.有801例表型阳性者进行了基因检测,其中457例确诊为地贫,确诊率为57.o5％.共检出9种α-地贫基因型,其中--SEA/αα多,占63.35％,其次是-α 3.7/αα和-α4.2/αα,分别占19.37％和8.90％;检出11种β-地贫基因型,所占比例较高的基因型为:CD17/N(42.91％)、CD41-42/N(32.46％)和IVS-Ⅱ-654/N(11.94％);检出β-地贫罕见突变CD54-58/N和IVS-Ⅰ 130/N各1例.结论 贵阳地区孕妇人群地贫筛查阳性率较高,不同籍贯和民族的筛查阳性率差异较大;地贫基因突变类型多样,突变谱与其他地区有一定差异.
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