期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
首发精神分裂症患者认知功能和临床特征与脑源性生长因子基因Val66Met多态性的相关性
张程程；谷晓楚；王强；李名立；邓伟；郭万军；赵连生；马小红；李涛
关键词：精神分裂症, 脑源性生长因子, 认知功能
摘要：目的 探讨首发精神分裂症患者的认知功能损害和临床特征与脑源性生长因子(brainderived neurotrophic factor,BDNF)基因Val66Met多态性的相关性.方法 采用TaqMan荧光探针技术对87例首发精神分裂症患者和76名对照者BDNF基因的Val66Met(rs6265)多态性进行检测,采用韦氏智力成人版测试进行认知功能评估,分析诊断和基因多态性对智商交互影响,并对患者异常的智商与临床症状严重程度进行相关性分析.结果 患者组总智商、言语智商和操作智商和对照组比较出现显著下降.总智商(F=4.59,P=0.01)和言语智商(F=4.44,P=0.01)下降受基因和诊断交互作用的影响,Val/Val基因型患者言语智商低于Val/Met和Met/Met基因型患者,而Met/Met基因型对照者言语智商低于Val/Met基因型,Met/Met基因型对照者总智商小于Val/Met和Val/Val基因型对照者.精神分裂症Val/Val基因型者总智商与阳性症状分(r=-0.65,P=0.03)和思维紊乱(r=-0.61,P=0.02)症状呈负相关.结论 首发精神分裂症患者认知功能损害、临床特征与BDNF基因Val66Met多态性相关,BDNF Val66等位基因是精神分裂症易感基因.
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