期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C＞T和745C＞T突变的研究
章旭；李剑平
关键词：ABO基因, α-1, 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因, A307亚型, 序列分析
摘要：目的 通过对1个罕见的A3亚型家系进行分子遗传学分析,探讨α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因突变对于A抗原表达的影响.方法 采用血型血清学方法对先证者及家系成员进行ABO血型鉴定,应用PCR产物直接测序和基因克隆法对ABO基因的第6、7外显子进行序列分析以及单倍型分析.结果 先证者红细胞包含弱A抗原,同时血清中含有抗-A和抗-B抗体.直接测序结果显示ABO基因第6外显子存在261delG突变,第7外显子存在467C＞T和745C＞T两个杂合位点.基因克隆序列分析得到两个等位基因A307和O01.A307基因序列与A101基因比对在第467位碱基为C＞T突变和第745位碱基为C＞T,导致多肽链P156L和R249W替换.结论 α-1,3半乳糖基转移酶基因467 C＞T和745 C＞T突变产生A307基因型,导致A抗原表达减弱.
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