期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例18q部分缺失综合征患儿的基因型与表型分析
史珊珊；郭丽；查庆兵；施资坚；杨艳东
关键词：18q部分缺失综合征, 基因型, 表型, 单核苷酸多态性微阵列
摘要：目的 对1例18q部分缺失的患儿进行基因型与表型的关联分析.方法 对1例发育异常患儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测.对18q缺失断裂点进行定位,分析基因型与表型的关系.父母行SNP array分析以明确胎儿基因组变异的来源.结果 患儿外周血染色体核型为46,XY,del(18)(q23).外周血基因组DNA的SNP array结果为arr[hg19] 18q22.2q23(68 158 880-78 014 123)×1,即18q22.2q23末端缺失,大小为9.855 Mb.基因组定位分析明确该缺失为18q远端缺失,覆盖多个18q部分缺失综合征的表型关键区域.父母外周血DNA的SNP array结果均未见18q22.2q23微缺失,表明患儿所携带的微缺失为新发变异.患儿外周血中期分裂相FISH结果提示18q末端缺失,验证了SNP array的结果.结论 18q22.2q23末端缺失位于18q远端缺失综合征区域,覆盖多个关键致病区域,可能是导致患儿异常表型的主要原因.
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