期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
伴Ph样染色体儿童急性白血病两例
李红；熊枫；何飞；张小珍；黎文婷；刘志强
关键词：
摘要：例1 男,3岁,因“浮肿、纳差、面色黄1周,发现肾功能异常1天”入院.查体:颜面、双下肢呈轻度凹陷性水肿.颈部及颌下可触及数个黄豆大小肿大的淋巴结.心肺未见异常,肝脾肿大,肝肋下5 cm可及,质地软,无压痛,脾肋下5 cm.血常规:白细胞6.72×109/L(正常参考值4～10×109/L),红细胞2.72×1012/L(正常参考值4.0～5.5×1012/L),血红蛋白68 g/L(正常参考值120～140 g/L),血小板95×109/L(正常参考值100～300×109/L).肾功能:肌酐176.3 μmol/L(正常参考值40～135 μmol/L),尿素氮9.53 mmol/L(正常参考值3.1～7.4mmol/L).肝功能:谷丙转氨酶11 U/L(正常参考值5～40 U/L),谷草转氨酶93 U/L(正常参考值5～45 U/L),乳酸脱氢酶3237 U/L(正常参考值100～240 U/L).腹部彩超提示双肾增大,皮质髓质分界不清,肝偏大,肝右前叶回声不均匀.
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