期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
婴儿进行性肌营养不良一例
孙海祥；卢园园；孙璐双；钟艳青；郑家峰；杨培培；张立明
关键词：
摘要：患儿 男,5月龄,因“发热2天,皮疹1天”入院.否认遗传病家族史.查体:体温38.7℃,神志清,精神反应欠佳,双手足及臀部可见散在红色皮疹,部分呈疱疹样,口腔咽峡部可见多个疱疹,颈软,双肺无哕音,心率140次/min、心音有力、律齐,未闻及杂音,腹平软,肝脾不大,四肢自主活动好,神经系统查体无明显异常.辅助检查:血常规示白细胞12.95×109/L,C-反应蛋白(C-reaction protein,CRP)＜0.5 mg/L,生化示谷丙转氨酶(alanine aminotransferase,ALT) 112 U/L(正常参考值:5～40 U/L),谷草转氨酶(aspartate aminotransferase,AST)184/L((正常参考值:8～42 U/L),乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)877 U/L,肌酸激酶(creatine kinase,CK)6943 U/L(正常参考值:38～174 U/L),肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzymes,CK-MB) 149 U/L(正常参考值:0～20 U/L),肌钙蛋白Ⅰ(cardiac troponin Ⅰ,cTNⅠ)0 g/mL.肠道病毒71型(enterovirus-71,EV-71)抗体(+).入院诊断:手足口病.给予利巴韦林、磷酸肌酸钠及补液后,患儿体温降至正常,皮疹逐渐消退,复查生化示ALT 129 U/L,AST 179 U/L,CK 9529 U/L,LDH923 U/L,CK-MB 124 U/L.追问病史,其家属诉患儿生后第2天因高胆红素血症入院,当时查肝功、心肌酶异常,给予保肝利胆、营养心肌治疗后复查仍显著异常,未行进一步诊治出院.出院后患儿肢体自主活动良好,定期复诊查肝功、心肌酶谱均异常.本次人院经治疗原发病并对症支持治疗后,肝功、心肌酶谱仍明显增高,考虑肌营养不良可能性大,建议去上一级医院诊治.患儿出院后于上级医院进行基因检测示DMD基因第49～50外显子缺失异常,确诊为进行性肌营养不良(Duchenne型营养不良症).
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