期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个小窝蛋白病家系的临床表型及CAV3基因突变分析
聂红兵；吴向斌；吕金菊；朱菁；谈丹丹
关键词：远端型肌病, CAV3基因, 突变, 二代测序
摘要：目的 分析1个常染色体显性遗传小窝蛋白病(Caveolinopathies)家系的临床特征,进一步行致病基因突变分析,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 收集家系先证者及其他成员的临床资料,提取外周血基因组DNA,应用二代测序技术对先证者进行基因突变分析,并通过一代测序对先证者及家系成员进行突变位点的检测与验证,确定致病突变的类型.结果 先证者表现为儿童期隐匿起病并缓慢进展的四肢远端肌无力与肌萎缩,以双上肢远端为著,伴四肢酸胀感,肌酸激酶中度升高,肌电图提示远端肌呈肌源性损害合并神经源性损害.其大姐、二姐临床症状轻,仅表现为双手轻度萎缩、运动后肌肉酸胀.测序结果显示先证者及其大姐、二姐CAV3基因均存在c.80G＞ A(p.Arg27Gln)杂合突变,该突变为已报道过的致病突变.结论 CA V3基因c.80G＞A(p.Arg27Gln)杂合突变为这个常染色体显性遗传小窝蛋白病家系的致病原因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.
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