期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两例Dandy-Walker畸形胎儿的遗传学分析
姚娟；方嵘；沈学萍；沈国松；张甦
关键词：Dandy-Walker综合征, 染色体, 单核苷酸多态性微阵列, 产前诊断
摘要：目的 探讨两例Dandy-Walker畸形胎儿的遗传学病因以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测在其产前诊断中的应用价值.方法 应用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型,SNP-array对胎儿进行全基因组扫描.结果 两例胎儿父母的染色体核型均未见异常,1例胎儿为46,X,？i(X) (q10),另1例羊水细胞培养失败.SNP-array检测提示1例胎儿具有染色体6p25.3p25.2微缺失、1例具有Xp22.33p22.2缺失,同时携带Yq11.221q11区的序列,异常片段包含与Dandy-Walker畸形相关的FOXC1、SHOX、STS等基因.结论 染色体6p25.3p25.2、Xp22.33p22.2区的DNA拷贝数异常可能是2例Dandy-Walker综合征患儿的遗传学病因,可能与FOXC1、SHOX、STS基因的表达异常有关.作为染色体核型分析的重要补充,SNP-array对于胎儿的产前诊断与遗传咨询具有重要的意义.
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