期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
湖南省永州地区人群血红蛋白病的分子流行病学调查
田洁；唐德国；阳少辉；王具；艾延民；张苗
关键词：血红蛋白病, 分子流行病学, 基因频率, 携带者筛查
摘要：目的 阐明湖南省永州地区人群血红蛋白病的分子流行病学数据,为制定当地的地中海贫血(简称地贫)防控政策和技术规范提供依据.方法 根据永州市各县区及民族人口分布,随机抽取1001对育龄夫妇的2002份样本进行血常规及血红蛋白成分分析.对中国人常见6种α地贫基因突变进行检测,对血液学指标提示β地贫的样本进行β地贫基因突变检测.表型阳性未知突变样本进一步通过α和β珠蛋白基因序列分析确诊.结果 在2002份样本中,共检出携带血红蛋白病基因的个体240例,检出α地贫基因常见缺失6种,β地贫基因常见突变9种,常见异常血红蛋白变异体3种.合计检出174个α地贫突变等位基因,α珠蛋白基因常见突变携带率为8.69％,其中鉴定HbH病2例、检出率1.0‰;检出70个β地贫突变等位基因,β珠蛋白基因常见突变携带率为3.50％;鉴定异常血红蛋白变异体7例,检出率3.5‰.共检出251个血红蛋白病突变等位基因,血红蛋白病基因携带率为12.54％.瑶族人群的α和β地贫总基因携带率为25.00％,显著高于汉族人群(11.14％,P＜0.01).结论 本调查结果提供了湖南永州地区人群地贫基因携带率和基因突变谱.
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