期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个3型血管性血友病家系的基因及产前诊断
朱海燕；季春燕
关键词：3型血管性血友病, vWF基因, 基因诊断, 产前诊断
摘要：目的 对l例临床诊断为3型血管性血友病的患儿进行分子遗传学研究,明确致病突变,为再次妊娠的母亲进行产前诊断.方法 提取基因组DNA,应用二代测序、Sanger测序对患儿VWF基因进行序列分析,对可疑致病突变位点,进行了家系成员及100份正常对照标本的验证.针对致病突变,羊膜腔穿刺采集羊水细胞,对胎儿进行产前基因诊断.结果 序列分析检测到患儿VWF基因c.7287+ 1G＞A纯合突变,未见报道,经剪接位点预测软件分析,提示该剪接位点突变为致病突变,100份正常对照标本未见该突变;患儿父母及姐姐均为该突变携带者;产前诊断检测胎儿未遗传该突变,且VWF基因单体型与先证者不同.结论 经过基因突变分析,发现了VWF基因的新突变,明确了患儿的致病突变及表型-基因型关系,确定了患儿及家系成员的基因型,成功为胎儿进行了产前诊断,积累了该类疾病的诊断经验.
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