期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
椎管内神经鞘瘤NF2基因的突变分析
刘树义；陈实；张开创；林健；杨庆武；张永亮；刘水源；刘盛泽
关键词：椎管内神经鞘瘤, NF2基因, 蛋白质一级结构, 移码突变
摘要：目的 探索椎管内神经鞘瘤中NF2基因的突变情况.方法 收集20例散发型椎管内神经鞘瘤组织样本,采用PCR和Sanger测序法筛查NF2基因的突变.结果 在20例样本中,共检测到4个NF2基因突变,即c.1213 1231delTGAGCAG-GAAATGCAGCGC、c.752delC、c.519 556delATAAATCTGTACAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGA和c.255delT,并证实其均为新发突变,突变率为20％.在患者外周血中未检测到相同突变.上述突变均为移码突变,可导致蛋白质一级结构的改变.突变组与未突变组患者年龄分别为(60.25±7.37)岁、(52.44±10.16)岁,两组差异无统计学意义(P＞0.05);两组肿瘤的直径分别为(2.83±0.31)cm、(2.31±0.32)cm,二者之间的差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论 散发型椎管内神经鞘瘤的发生和发展与NF2基因的突变关系密切.该基因突变可能导致编码蛋白质氨基酸序列的改变,导致蛋白质空间结构改变和生物活性的丧失,进而导致疾病表型.
友情链接