期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
人类白细胞抗原高分辨等位基因及单倍型与北方汉族急性淋巴细胞白血病的关联性
齐珺；陈利萍；王天菊；王满妮；王小芳；武君华；叶世辉
关键词：急性淋巴细胞白血病, 人类白细胞抗原, 北方汉族, 单倍型, 基因频率
摘要：目的 探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A,-B,-DRB1高分辨等位基因及单倍型多态性与北方汉族急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的相关性.方法 以1241名正常非亲缘造血干细胞捐献者为对照,应用聚合酶链反应-测序分型(polymerase chain reactionsequence-based typing,PCR-SBT)、序列特异寡核苷酸探针技术(sequence specific oligonucleotide probes,SSO)和组特异性引物扩增(sequence specific primer,SSP)方法对170例ALL患者进行HLA-A、-B、-DRB1高分辨分型,用Arlequin 3.5.2软件计算HLA基因频率和单倍型频率,计算疾病比值比(odd ratio,OR)进行病例对照研究.结果 经x2检验、连续校正显示,与对照组相比ALL患者的B*13:01和B* 40:02频率升高(7.35％ vs.4.63％,P=0.030;2.94％ vs.1.45％,P=0.042),而B*35:03和B*46:01频率降低(0.29％ vs.1.69％,P=0.048;4.41％ vs.7.82％,P=0.025),但经Bonferroni校正后显示差异均无统计学意义.在ALL患者中频率增加的DRB1*15组尽管经Bonferroni校正后差异无统计学意义,但其组内的DRB1*15:01基因频率经Bonferroni校正后仍显著高于对照组(16.18％ vs.10.19％,pc'=0.041),与ALL呈正相关(OR=1.70,95％CI:1.24～2.33).19种单倍型在ALL中的频率显著高于对照组,其中11种单倍型在对照组中未出现过,与白血病呈正相关.结论 本研究获得了HLA-A、-B、-DRB1高分辨等位基因及单倍型与北方汉族ALL相关性的资料,DRB1*15:01与北方汉族ALL患者正相关,可能是北方汉族发生ALL的易感基因,并与其特定单倍型关联.
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