期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
IFNG基因与陕西子痫前期人群遗传易感性的相关性研究
李晓波；李婷；刘月合；张丽；白素琴；闫铭锋；陈苗
关键词：IFNG基因, γ干扰素, 子痫前期, 单核苷酸多态性
摘要：目的 探讨IFNG基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与陕西人群子痫前期(preeclampsia,PE)之间的相关性.方法 应用SNaPshot方法测定280例PE患者和344名正常孕妇IFNG基因5个SNPs(rs2069705、rs2430561、rs1861493、rs2069718、rs2193050)位点的基因型;酶联免疫ELISA法检测血浆干扰素γ(Interferon-γ,IFN-γ)浓度;统计分析采用SPSS 17软件,基因分型数据经体重指数和年龄Logistic回归方法校正.连锁不平衡分析采用Hapview 4.2软件.结果 所选IFNG基因5个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P＞0.05).IFNG基因内含子区域rs2430561T等位基因频率(OR=1.54,95％CI:1.15～2.09,P=6.99×10-3),显性模式(OR=3.77,95％ CI:1.09～13.29,P=0.029)、隐性模式(OR=1.53,95％CI:1.09～2.15,P=0.018)在PE组与对照组比较差异有统计学意义.PE组rs2430561位点TT基因型IFN-γ浓度[(13.69±0.79)pg/mL]高于AA基因型和AT基因型[(13.11±1.56) pg/mL],两者IFN-γ血浆浓度比较差异有统计学意义(P＜0.05).rs2069705、rs1861493、rs2069718和rs2193050位点等位基因、显性模式和隐性模式三者在PE组与对照组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 IFNG基因内含子区域rs2430561单核苷酸多态性位点,可能是陕西汉族子痫前期人群的易感基因位点;纯合子TT基因型IFN-γ浓度高于纯合子AA基因型和杂合子AT基因型.
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