期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例Bw14亚型的鉴定及其分子机制的研究
陈青；李平；肖建宇；陆乐；叶燕；王树亚；黄成垠；庄云龙
关键词：ABO血型, B亚型, ABO基因, 基因分型
摘要：目的 对1例罕见的ABO亚型进行鉴定并探讨其分子机制.方法 在标准血型血清学方法鉴定的基础上,应用PCR方法扩增患者ABO基因7个外显子和侧翼内含子及克隆测序等方法进行ABO亚型的基因分型和单倍型分析.结果 患者常规卡式法ABO正定型为B型,反定型有极弱的抗-B抗体,表现为正反定型不符;吸收放散实验证明患者红细胞表面不存在A抗原;ABO基因测序发现其第7外显子523位碱基发生G＞A突变,导致175位缬氨酸(Val)被甲硫氨酸(Met)替换;ABO基因扩增产物测序及克隆测序结果表明该患者ABO血型基因型为ABO* Bw14/O01.结论 分子生物学方法是鉴定疑难血型的必要方法.ABO基因的523G＞A突变可能是导致该Bw14亚型的B抗原表达减弱的分子遗传学基础之一.
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