期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例6q27微缺失的产前诊断及遗传学分析
吴东；时伟丽；王红丹；侯巧芳；张卉；李涛；张朝阳；杨艳丽；廖世秀
关键词：6q27微缺失, 产前诊断, 微阵列比较基因组杂交
摘要：目的 明确1例侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其预后及发生机制.方法 常规G显带分析胎儿羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对胎儿及其父母进行检测.结果 G显带分析胎儿及其父母染色体核型未见异常.aCGH检测显示胎儿染色体6q27区存在2.04 Mb杂合性缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.6q27区包含多个与脑部发育相关的基因.染色体断裂点附近包含2410 bp的回文序列,能够形成稳定的二级结构.结论 胎儿携带染色体6q27区的微缺失,属于新发突变,具有致病性,与脑部结构的发育异常相关.染色体断裂点附近的回文序列可能参与了上述微缺失的形成.
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