期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
四个成骨不全家系COL1A1及COL1A2基因的突变分析
白莹；孔祥东；刘宁；任淑敏；郭宏湘；赵凯慧
关键词：成骨不全, COL1A1基因, COL1A2基因, 基因突变, 产前诊断
摘要：目的 分析4个成骨不全家系致病基因COL1A1、COL1A2基因致病突变位点,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用二代测序对4个成骨不全家系的先证者COL1A1、COL1A2基因编码区进行外显子检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列经PCR扩增后进行Sanger双向测序,对4个成骨不全家系中4例先证者及其家系成员和200名正常个体的COL1A1、COL1A2基因序列进行变异验证分析,确定致病突变后,对1个家系中的高危胎儿进行产前诊断.结果 家系1和2先证者分别携带COL1A1基因c.760G＞A(p.Gly254Arg)、c.608G＞T(p.Gly203VaD杂合突变,父母均未携带该突变;家系3先证者和先证者女儿均携带COL1A1基因c.299-1G＞C杂合突变,先证者妻子未携带该突变;产前诊断结果显示家系3胎儿未携带与先证者相同的突变,与B超影像结果一致.家系4先证者携带COL1A2基因c.1990G＞C(p.Gly664Arg)杂合突变,父母均未携带该突变;200名正常个体未检测到上述突变.其中COL1A1基因c.299-1G＞C和COL1A2基因c.1990G＞C(p.Gly664Arg)突变为未报道过的新突变.结论 COL1A1、COL1A2基因突变是这4个成骨不全家系的致病原因,本研究结果丰富了COL1A1、COL1A2基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.
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