期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
新疆维吾尔族和汉族KCNE1、KCNE4基因多态性与房颤的相关性研究
苗海军；周晓辉；卡比努尔·克依木；邹婷；帕丽达·阿不力孜；汤宝鹏
关键词：房颤, KCNE1基因, KCNE4基因
摘要：目的 探讨新疆维吾尔族和汉族KCNE1基因rs1805127、KCNE4基因rs12621643位点多态性与房颤的相关性.方法 采用病例-对照研究,纳入房颤患者852例(其中维吾尔族409例,汉族443例).按照与病例组民族和性别相同、年龄相同或相近的原则,以1∶1比例选出对照.提取外周血DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法鉴定基因型.结果 维吾尔族人群KCNE1 (rs1805127)多态是患房颤的独立风险因素之一.汉族人群KCNE1 (rs1805127)与房颤的患病无关.维吾尔族和汉族人群KCNE4 (rs12621643)多态是房颤的独立风险因素.维吾尔族房颤阻塞性睡眠呼吸暂停综合征病史、肥胖、高血压、胆固醇、血同型半胱氨酸(homocysteine,Hey)、超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactiveprotein,hs-CRP)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、KCNE1(rs1805127)和KCNE4 (rs12621643)的调整人群归因风险度(population attributable risk percentage,PARe)分别是9.68％、12.06％、15.76％、6.91％、11.37％、17.78％、9.31％、11.27％和6.46％.汉族房颤饮酒、高血压、胆固醇、Hcy、hs-CRP、IL-6和KCNE4 (rs12621643)的PARc分别是12.94％、14.48％、7.24％、8.49％、17.29％、9.49％和7.41％.结论 新疆维吾尔族、汉族KCNE1 (rs1805127)与房颤的关系存在差异,维吾尔族人群KCNE1 (rs1805127)与房颤相关.KCNE4 (rs12621643)与房颤的关系无民族差异.维吾尔族和汉族人群KCNE4 (rs12621643)均是房颤患病的独立风险因素.在不同民族的人群中,根据“风险基因”选择重点人群进行可控风险因素的控制,对防治房颤具有一定作用.
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