期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例17q11.2微缺失综合征患儿的临床表型及分子遗传学诊断
王红丹；冯战启；杨科；高越；霍晓东；秦利涛；娄桂予
关键词：17q11.2微缺失, 微阵列比较基因组杂交技术, 神经纤维瘤1型
摘要：目的 对1例颜面部发育异常患儿进行细胞及分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因,为家系的产前诊断提供依据.方法 对患儿神经心理5项进行分析;应用彩色多普勒、CT及MRI对患儿全身结节进行探查;常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型;微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)检测患儿及其父母全基因组染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs),并对CNV断裂部位进行精确定位.结果 患儿智商及发育商偏低;MRI检查示患儿右侧颌面部皮下可见团片状混杂信号,CT及彩色多普勒检查见双侧背部多处不规则实性结节且富血供;患儿及其父母G显带核型分析结果均未见异常;aCGH检测显示患儿17号染色体长臂存在1.2 Mb染色体缺失,分子核型为arr[hg19] 17q11.2(29 124 299-30 326 958)×1,父母均未见异常.结论 患儿染色体17q11.2区段微缺失为新发生缺失,该区域染色体缺失可以导致颜面部异常、神经纤维瘤病等,该区段的缺失为患儿临床表型的病因.
友情链接