期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Edward综合征胎儿的遗传学分析
沈学萍；何平亚；方嵘；姚娟；李雯雯
关键词：单核苷酸多态性微阵列, Wolf-Hirschhorn综合征, Edward综合征, 标记染色体, 拷贝数变异
摘要：目的 对1例无创产前检测18三体高风险、孕28周超声发现心脏畸形、宫内发育迟缓的胎儿进行遗传学分析.方法 常规G显带分析胎儿及双亲的染色体核型,应用SNP-array技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)筛查,分析芯片检出的所有CNVs,并用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证.结果 G显带分析提示胎儿核型为47,XX,+mar,其父亲染色体核型为46,XY,t(4;18)(p15.2q11.2),母亲核型正常.SNP-array检测胎儿为4p16.3p15.2重复24.7 Mb,18p11.32q11.2重复20.5 Mb,提示胎儿的标记染色体来源于4p16.3-p15.2和18p11.32-q11.2,FISH检测证实其标记染色体遗传自平衡易位的父亲.结论 该胎儿被检测出染色体4p16.3p15.2微重复和18p11.32q11.2微重复,因此被诊断为Wolf-Hirschhorn综合征合并Edward综合征.SNP-array可精确定位胎儿标记染色体来源,为产前诊断提供依据.
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