期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
孕前常见耳聋基因突变筛查对于预防和干预先天性耳聋的价值
孙雪晶；邢新丽；何清清；周林；张静；赵青；侯慧丽；席作明
关键词：耳聋基因突变筛查, 耳聋预防, 出生缺陷干预
摘要：目的 探讨孕前耳聋基因突变筛查对于预防和干预先天性耳聋的价值.方法 应用实时荧光定量PCR技术,对2 168对行孕前检查且听力正常的夫妇共4 336人进行GJB2(c.235 del C、c.299-300 delAT)、线粒体DNA 12S rRNA(c.1494 C＞T、c.1555 A＞G)和SLC26A4 (c.2168 A＞G、c.IVS7-2 A＞G)基因的6个致聋突变进行筛查,对双方均携带杂合突变的6对夫妻进行孕中期产前诊断.结果 在4 336人中,共检测出176例突变携带者,总携带率为4.06％,其中GJB2基因c.235 del C位点突变率为0.91％、c.299-300 delAT位点突变率为0.20％;SLC26A4基因c.IVS7-2 A＞G位点突变率为0.68％、c.2168 A＞G位点突变率为0.11％;线粒体DNA 12S rRNA基因c.1555 A＞G位点突变率为0.1％、c.1494 C＞T位点突变率为0.01％.6对双方携带同一基因杂合突变夫妇的产前诊断结果提示6例胎儿染色体核型均正常,测序结果显示2例胎儿携带GJB2基因c.235 del C纯合突变,1例携带GJB2基因c.235 del C杂合突变,1例携带GJB2基因c.299-300 del AT杂合突变,2例携带SLC26A4基因c.IVS7-2A＞G杂合突变.结论 孕前耳聋基因突变筛查能够对先天性耳聋进行产前诊断和早期预防,有效降低遗传性耳聋的发病率.
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