期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
原发性震颤的遗传学研究进展
赵宇文；孙启英；李凯；郭纪锋；唐北沙；严新翔
关键词：原发性震颤, 遗传学, 基因, ETM基因座
摘要：原发性震颤(essential tremor,ET)是常见的运动障碍疾病之一,其临床表现不仅包括典型的动作或姿势性震颤,还包括一些非运动症状如认知障碍、睡眠障碍及嗅觉障碍等.ET的病因及发病机制目前尚不明确,大约60％的患者有家族史.遗传因素在ET的发病中起着重要的作用.研究者已在ET患病家系中定位了ETM1～3共3个区间.随着全基因组关联分析以及下一代测序技术的发展,越来越多的ET致病基因如FUS、HTRA2、TENM4、NOS3等及易感基因如LINGO、SLC1A2、GABA等被陆续发现.本文就ET遗传学的研究进展做一综述.
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