期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
1891例男性不育患者的细胞遗传学分析
薛会丽；林丹玫；陈雪美；安刚；扶梅妹；郭南；林元；徐两蒲
关键词：染色体, 不育症, 无精症, 少弱精症
摘要：目的 探讨染色体异常及多态变异在男性不育患者遗传学病因中的占比.方法 应用细胞培养及G显带技术,对1891例男性不育患者进行外周血核型分析.结果 在1891例男性不育患者中,共检出136例异常核型,检出率为7.19％,其中包括染色体数目异常50例(2.64％),结构异常74例(3.91％),性发育障碍12例(0.63％);检出染色体多态变异99例(5.24 ％),包括inv(9) 46例,D/G组随体柄增加23例,Y染色体长度变异15例,随体变异10例,其他5例.结论 男性不育患者中染色体异常及多态变异的比例较高,对男性不育患者进行染色体核型分析十分必要.
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