期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例涉及4条染色体的复杂易位
熊进；彭海英；董毅飞；杜昆；张昌军
关键词：
摘要：患者 男 ,26岁 ,因结婚3年未育前来就诊.查体 :身高172 cm ,体重62 kg ,表型及智力均正常.精液常规分析 :禁欲6天 ,量3.2mL,色淡黄 ,液化时间30min ,pH值7.4,标本离心后取10 μL沉淀制湿片 ,高倍镜下观察20个视野 ,计数约33条精子 ,其中a级0％ ,b级0 .3％ ,c级0％ ,d级99 .7％ [W H O《人类精液检查与处理实验室手册》第五版正常参考值 :禁欲时间2～7天 ,体积≥1 .5 mL ,pH≥7 .2 ,精子总数≥ 39 × 106/每次射精 ,精子浓度≥15 × 106/m L ,总活力≥40％ ,前向运动≥32％ ,存活率 ≥58％ )];内分泌检查 :卵泡刺激素12 .92 IU/L ,黄体生成素5 .18 IU/L ,雌二醇34 pg/L ,泌乳素20 .68 ng/mL ,睾酮4 .33 ng/mL (贝克曼DXI800化学发光仪 ,各项参考值 :卵泡刺激素 :1 .27～19 .26 IU/L ,黄体生成素 :1 .24～8 .62 IU/L ,雌二醇 :20～75 pg/mL ,泌乳素2 .64～13 .13 ng/mL ,睾酮3 .5～10 . 7 ng/mL );Y染色体微缺失区段分析 :Y染色体 AZFa、AZFb和AZFc区域目标条带扩增均正常 ,扩增结果 如图1所示.
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