期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
12例DMD患者Dystrophin基因的突变分析
徐晓昕；刘洋；潘玉纯；徐志勇；王勤；谢建生
关键词：Dystrophin基因, Duchenne型肌营养不良, 高通量测序技术, 基因检测
摘要：目的 探讨Dystrophin基因的突变特点、分布模式以及所导致的氨基酸变化.方法 应用高通量测序技术对符合临床诊断但未发现Dystrophin基因外显子缺失或重复的12例Duchenne型肌营养不良患者进行测序分析.选取50名成年男性志愿者作为正常对照.结果 12例患者均检测出Dystrophin基因点突变,其突变位点分别为c.33C>G、c.583C>T、c.1333C>T、c.2593C>T、c.5731A>T、c.7288 G>T、c.2803+1G>T、c.10034G>A、c.4289A>G、c.1905_1906delAG、c.5017delC、c.5768_5771 delAAGA、c.6261_6262insA,均为未报道过的新突变.在50名正常对照中未检测到相同的突变.结论 检测到Dystrophin基因的13个新的突变位点,丰富了Dystrophin基因突变谱,为临床基因诊断提供了重要的依据.
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