期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
高通量测序在自然流产遗传学诊断中的应用
张建林；谢娟；姜胜华；张俊荣；杨益梅；王珊珊；吴晓燕；陈晨；姚锋；张玉泉
关键词：高通量测序, 自然流产, 核型分析, 拷贝数变异
摘要：目的 应用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术检测染色体非整倍体改变和拷贝数变异,探讨其在自然流产遗传学诊断中的应用价值.方法 对孕42天至12周自然流产的绒毛组织进行核型分析,对核型分析结果 无异常、培养失败和难以确诊的85例样本应用高通量测序检测.结果 NGS在核型分析无异常的68例样本中检测出2例拷贝数变异、2例嵌合;在16例培养失败的样本中检测出1例拷贝数异常、3例染色体数目异常;将1例常规核型分析结果不明确的样本确诊为46,XX,del(4)(p15.1p16.3).seq[GRCh37/hg19](57549-32371364)×1.结论 测序技术能够在核型分析结果无异常的样本中检测出拷贝数变异,对培养失败和难以确诊的病例进行明确诊断.
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