期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
用染色体微阵列芯片检测四例羊水染色体异常的胎儿
朱瑞芳；朱湘玉；杨滢；吴星；张颖；史逸燕；何琳琳；李洁
关键词：染色体微阵列芯片, 核型分析, 产前诊断
摘要：目的 通过分析4例羊水染色体核型异常胎儿的分子核型,探讨染色体微阵列芯片(chromosome microarray,CM A)对于鉴定胎儿染色体复杂重排的意义.方法 常规检测胎儿双亲的染色体,并对4例核型异常但无法确定断裂点的胎儿DNA样本进行CMA扫描,用计算机软件分析结果 .结果 4例羊水细胞染色体核型异常胎儿中有3例双亲之一具有染色体异常,1例双亲染色体正常;4例胎儿CM A检测结果均显示有重复、缺失等基因组不平衡改变.结论 CM A技术可为诊断染色体微缺失、微重复以及细胞遗传学无法确定断裂点和复杂核型等提供了高效实用的方法.
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