期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
注意力缺陷多动障碍和低出生体重共有的生物学通路研究
向波；喻明兰；梁雪梅；雷威；黄朝华；陈晶；贺文英；张涛；李涛；刘可智
关键词：注意力缺陷多动障碍, 低出生体重, 全基因组关联分析, 网络分析
摘要：目的 探讨注意力缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)与低出生体重(birth weight,BW)共有的生物学通路.方法 基于i-Gsea4GwasV2软件对BW的全基因组关联分析(genome-wide association analysis,GWAS)的结果 进行后续分析(生物通路数据来源于Reactome),选出P<0.05,false discovery rate(FDR)<0.25的生物通路,并在ADHD的GWAS结果中重复,选出P<0.05,FDR<0.25的生物通路纳入后续网络分析.应用DAPPLE和Reatome FI软件对生物通路中的基因进行网络分析,并对每个Cluster中的基因进行GO(gene ontology)富集.采用Centiscape 2.0软件计算基因网络的degree和betweenness值来探究核心节点(基因).用加权基因共表达网络分析(weighed gene co-expression network analysis,WGCNA)探究生物通路中基因间的共表达.脑基因表达数据来源于BrainSpan,并对每个基因模块进行GO富集.结果 在BW的基因集分析中发现了11个生物通路,其中2个通路(硒氨酸代谢和糖代谢相关疾病)在后续的ADHD分析中重复.对2个通路中的130个基因进行网络分析,发现了一些亚网络基因模块与小脑形态、海马发育以及突触结构的可塑性调控等有关.共表达网络分析发现120个基因通过质量控制并共表达在3个基因模块中,这些模块主要与突触组织调控、突触结构和活性调节等有关.结论 AD HD和低BW有着相同的生物调节过程,而这些过程的异常可能是导致注意力缺陷多动障碍的原因.
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