期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
急性髓细胞白血病患者基于遗传学突变的预后分析
师锦宁；朱雨；洪鸣；赵慧慧；毛建平；金晖；张文静；张婷；马永超；陈耀宇；钱思轩；李建勇；乔纯
关键词：急性髓细胞白血病, 基因突变, 预后因子
摘要：目的 探讨急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的基因突变情况及临床特征.方法 应用PCR扩增产物直接测序法检测412例初诊AML患者FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、c-KIT、DNM T3A和ND4等基因的突变情况,同时分析其染色体核型,分析不同的基因及染色体突变患者的预后.结果 在412例患者中,FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、c-KIT、DNMT3A和ND4基因的突变率分别为9.0％(26/289)、19.1％(50/262)、18.9％(34/180)、3.4％(7/208)、6.6％(9/137)和6.9％(4/58).基因突变预后不良组的患者血小板计数低于预后中等和良好的患者(P=0.001和P=0.001).基因突变预后不良、中等和良好的患者的总生存均未达到中位数,且差异无统计学意义(P>0.05).在完全缓解率方面,基因突变预后各组之间的差异均无统计学意义(P>0.05).基于染色体核型分组,细胞遗传学预后中等的患者白细胞计数分别高于预后良好和预后不良的患者(P<0.001和P=0.004),预后中等的患者血小板计数高于预后良好的患者(P=0.018),而血红蛋白在各组之间的差异无统计学意义(P>0.05).细胞遗传学预后不良患者的总生存与预后良好及中等的患者相比更短,差异有统计学意义(P<0.001和P=0.003),预后良好组的完全缓解率高于细胞遗传学预后中等组(P=0.001).在细胞遗传学预后中等的患者中,基因突变预后不良、中等和良好患者的白细胞及血小板计数、血红蛋白、完全缓解率和总生存的差异均无统计学意义(P>0.05).结论 对于AML患者而言,基因突变与细胞遗传学分析的结果可互为补充,有助于使患者预后的更加精细化和个体化.
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