期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两例染色体1p36缺失综合征胎儿的产前诊断
季修庆；胡焕然；王艳；梁栋；罗春玉；孟露露；周静；曹荔；马定远；胡平；许争峰
关键词：染色体1p36缺失综合征, 产前诊断, 单核苷酸多态性微阵列芯片, 胎儿侧脑室增宽
摘要：目的 应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测,并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断.方法 对两名孕妇进行羊膜腔穿刺.通过培养的羊水细胞对其胎儿进行G显带染色体核型分析,并采用SNP array对胎儿进行全基因组分析,对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带分析.结果 胎儿1的G显带核型为46,XY,add(1p36)?,胎儿2的核型为46,XX,add(1p36)?.胎儿1 SNP array检测结果为arr[19]1p36.33p36.32(752566-3393462)×1,7q35q36.3(144480549-159119486)×3;胎儿2的检测结果为arr[19]1p36.33p36.23(752566-8362754)×1,6p25.3p22.3(204909-20182185)×3.胎儿1母亲的G显带核型为46,XX,t(1;7)(p36;q35),胎儿2母亲的核型为46,XX,t(1;6)(p36;p22),两名父亲的染色体核型均未见异常.结论 SNP array具有高分辨和高准确性等优点,适用于1p36缺失综合征的产前诊断,并可为遗传咨询提供更为详细的信息.
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