期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性两例
文萍；薛莹；张芹；梁青；李琼；李海波；丁洁；李红；王挺
关键词：无创产前检测, 假阴性, 局限性胎盘嵌合
摘要：目的 对2例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)结果为假阴性的病例进行分析,综合评价NIPT在临床应用中的局限性.方法 对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析,对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析.对孕妇1引产后留取的脐带和胎盘不同位置的组织以及孕妇2留存的孕期外周血样本,通过高通量测序检测染色体拷贝数的变异.结果 孕妇1胎儿的染色体核型为易位型21三体,核型为46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21.高通量测序在胎盘的胎儿面及母体面中心以及近中心处均未检测到明显的异常,而胎盘胎儿面的边缘为Chr13:(33840001-115100000)×3[60％]/46,XY[40％],胎盘母体面的边缘检测为Chr13:(34080001-115100000)×3[54％]/46,XY[46％],脐带组织为21三体.孕妇2新生儿的染色体核型为46,XY,del(18)(q22),18号染色体存在部分缺失.高通量测序结果为chr18:(62910000-78020000)×1,存在15.1 Mb的杂合缺失,提示胎儿患有18号染色体部分单体综合征.结论 NIPT的假阴性结果与母体外周血中胎儿DNA的比例相关.NIPT在检测胎儿染色体微缺失和限制性胎盘嵌合体时存在一定的局限性.对于NIPT提示低风险的孕妇,后期的B超随访非常重要.
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