期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血家系的SEC23B基因型及表型分析
李栋梁；李博伦；瞿姗姗；曹玮；杨娅平；马印图；侯天文
关键词：SEC23B基因, 突变, 贫血, 先天性红细胞生成异常性, 目标序列捕获, 二代测序
摘要：目的 对1个 Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)家系进行致病基因的突变及表型分析.方法 应用目标序列捕获高通量二代测序技术对1例CDAⅡ型患者SEC23B基因的外显子及侧翼区进行测序,在确定先证者的致病基因型后,应用Sanger测序法进行验证,同时检测患者直系亲属的基因型,并用MutationTaster与PolyPhen-2软件预测突变对蛋白功能的影响,用SWISS-MODEL软件对蛋白结构进行模拟分析.结果 先证者SEC23B基因存在罕见的复合杂合错义突变c.1727 T>C(p.F576S)和c.1831C>T(p.R611W),导致该基因的第576位氨基酸由苯丙氨酸变为丝氨酸,第611位由精氨酸变为色氨酸.Sanger测序证实了上述双重突变.先证者之姐检出c.1727T>C杂合突变,父亲及儿子均检出c.1831C>T杂合突变.此外,在先证者中检出一血色病相关基因H FE的杂合突变c.211C>T(p.R71X),导致71位的精氨酸变为终止密码子,其父亲未检出此突变.上述3种突变的蛋白功能预测均为有害,分子模拟显示其改变了SEC23B蛋白的三维构象.先证者在脾脏切除后贫血有所好转,在祛铁治疗后铁蛋白有所下降.结论 SEC23B基因c.1727T>C与c.1831C>T复合杂合突变很可能是该CDAⅡ型家系的分子发病原因,此基因型与临床表型密切相关.
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