期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个原发性肌张力障碍家系TOR1A基因的突变鉴定与产前诊断
陈晨；朱朝锋；赵振华；任依琳；孔祥东
关键词：肌张力障碍, TOR1A基因, 毛细管电泳, 基因突变
摘要：目的 应用PCR毛细管电泳法检测1个原发性肌张力障碍(primary torsion dystonia,PTD)家系TOR1A(Torsin A)基因的突变,为其家系的产前诊断依据提供.方法 收集该家系先证者的外周血及羊水样本,应用PCR扩增样本TOR1A基因第5外显子及侧翼DNA序列,之后通过琼脂糖电泳、荧光标记、毛细管电泳分离进行片段分析.用Sanger测序法验证TOR1A基因的突变.结果 荧光标记片段毛细管电泳分离法和DNA直接测序均提示先证者及胎儿携带TOR1A基因c.907_909delGAG(p.Glu303del)缺失突变,推测胎儿罹患与先证者相同的张力障碍的可能性较大.结论 TOR1A基因c.907_909delGAG突变是该家系的致病原因.针对TOR1A基因的微小缺失型突变,可采用PCR结合毛细管电泳法进行DNA片段的分析.
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