期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
青岛地区RhD阴性及D变异型无偿献血者RHD基因的多态性研究
胡彬；冯智慧；朱于莉
关键词：RhD阴性, D变异型, RHD基因, 青岛地区
摘要：目的 探讨青岛地区RhD阴性及D变异型无偿献血者的分子机制与RHD基因的多态性.方法 对220例经血清学试验确证为阴性及5例D变异型的无偿献血者,采用PCR-SSP方法检测RHD基因的第1～10外显子,对全部或部分外显子扩增阳性的样本进行测序分析.结果 在220例确证试验阴性的样本中,RHD基因第1～10外显子检测全部为阴性的样本有166例(75.45％),部分或全部存在的标本有54例(24.55％).共获得8种等位基因型,分别为RHD1227G>A 28例(12.73％)、RHD-CE-(2-9)-D 19例(8.64％)、RHD-CE-(3-7)-D 1例(0.45％)、R H D3G>A 1例(0.45％)、RHD 711delC 2例(0.91％),RHD 1013 T>C 1例(0.45％),RHD 1227 A/G 1例(0.45％).RHD基因第1～10外显子未发现突变者1例.5例D变异的个体共有2种等位基因型,分别为RHD 845G>A(4例)和RHD 697G>A(1例).结论 青岛地区RhD阴性无偿献血者的RHD基因以整体缺失为主,并存在丰富的遗传学多态性.
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