期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例幼年性透明性纤维瘤病ANTXR2基因新的复合杂合突变的鉴定
张永玲；李茹；李焱；廖灿
关键词：ANTXR2基因, 幼年性透明性纤维瘤病, 复合杂合性突变
摘要：目的 鉴定1例幼年性透明性纤维瘤病患者ANTXR2基因的致病性突变.方法 提取患者外周血DNA,应用PCR扩增其ANTXR2基因的编码区及剪切位点序列,对PCR产物进行直接测序,同时检测100名无血缘关系的健康人作为对照.利用CLUSTAL X(1.81)软件分析突变氨基酸的跨种属保守性.利用SIFT、PolyPhen-2及MutationTaster对新发突变进行功能预测.结果 患者携带ANTXR2基因c.1074delT(Ala359HisfsTer50)及c.1153G>C(Gly385Arg)复合杂合性突变,其中c.1153G>C(Gly385Arg)为未报道过的新突变,功能预测为可能有害的突变.两个突变在100名无血缘关系的健康者中均未发现.结论 c.1074delT(Ala359HisfsTer50)及c.1153G>C(Gly385Arg)复合杂合性突变为该患者的致病性突变.上述结果为本病的诊断提供了分子遗传学依据.
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